Spojila špičkových vedcov
Myšlienka, že dedičné ochorenia nemusia byť nevyhnutným osudom, už prestáva byť len víziou budúcnosti. Rýchly vývoj genómovej medicíny otvára cestu technológiám, ktoré zasahujú priamo do embryonálnych buniek a dokážu opravovať škodlivé mutácie ešte predtým, než sa dieťa vôbec narodí.
Práve na tejto hranici biotechnológií sa pohybuje startup Manhattan Genomics, vedený podnikateľkou Cathy Tie a odborníčkou na bunkové technológie Erionou Hysolli. Firma zhromaždila tím vedcov, ktorí patria k absolútnej špičke v oblasti bioetiky, reprodukčnej medicíny a výpočtovej genetiky, píše BusinessWire.
Zakladatelia hovoria o ambícii, ktorá môže zmeniť smerovanie ľudského zdravia. Cieľom je zabrániť tomu, aby sa dedičné choroby ako Huntingtonova choroba, cystická fibróza či kosáčikovitá anémia prenášali na ďalšie generácie. Ide o extrémne náročnú oblasť. Úprava genómu v gamétach a skorých embryách je technologicky prelomová a zároveň eticky citlivá.
Nie je preto prekvapením, že k projektu sa pridal aj Shoukhrat Mitalipov, jeden z najvýznamnejších odborníkov na terapiu v zárodočnej línii. Práve on stál za technikou nahradenia mitochondrií, ktorá dodnes predstavuje prvý úspešný zásah do mitochondriálnej DNA človeka.
Eticky diskutabilný a potenciálne prelomový prínos
Startup sa pri vývoji spolieha na extrémne presné nástroje na úpravu genetickej informácie v embryách, ktoré umožňujú cielene opravovať mutácie ešte pred implantáciou. Technicky ide o prostredie, kde sa kombinuje pokročilé sekvenovanie, analýza polygenetických rizík a moderné nástroje na editáciu genómu.
Zásadnú úlohu hrá aj výpočtová genomika, ktorá dokáže modelovať správanie komplexných znakov a predikovať účinky úprav. V praxi to znamená, že technologická infraštruktúra startupu musí spojiť biologické experimenty s počítačovými modelmi do jedného funkčného systému.
Vzhľadom na to, že zásahy do embryí sú vysoko regulované a spoločensky citlivé, Manhattan Genomics postavil svoju stratégiu na maximálnej transparentnosti a dôraze na etickú integritu. Súčasťou tímu sa stal odborník na bioetiku John R. Quain z lekárskej fakulty Mount Sinai v New Yorku.
Dlhodobo sa venuje vplyvu genetického výskumu na spoločnosť a jeho úlohou je dohliadať na to, aby každý vedecký postup spĺňal najprísnejšie etické požiadavky. Podľa neho má technológia mimoriadny potenciál, ale môže sa rozvíjať len za predpokladu, že zostane jasne vysvetlená, regulovaná a zameraná na verejné zdravie.
Startup stavia na presvedčení, že ak chceme zastaviť dedičné choroby, musíme zasiahnuť skôr než vznikne prvá bunka budúceho organizmu. Tento prístup sa odlišuje od klasických génových terapií, ktoré opravujú genetické chyby až v dospelých tkanivách. Oprava mutácie v embryu je trvalá a prenáša sa na všetky bunky vrátane budúcich gamét, čo znamená, že problém môžeme odstrániť raz a navždy. Práve tento potenciál robí z oblasti zárodočných zásahov najviac transformačný smer v modernej biologickej medicíne.
