Doktori predišli smrtiacemu ochoreniu
Spinálna svalová atrofia, skrátene SMA (spinal muscular atrophy), je genetické ochorenie, ktoré spôsobuje postupný úbytok svalstva. Toto mimoriadne závažné ochorenie má štyri rôzne štádiá závažnosti, pričom môže zapríčiniť až pacientovu smrť. Bohužiaľ, liečba na SMA zatiaľ neexistuje. Prostredníctvom liekov sa však dá predísť rôznym komplikáciám a do istej mieri potlačiť symptómy.
Prvý typ SMA sa považuje za najzávažnejší a príčinou jeho vzniku je mutácia v oboch kópiách génu nazývaného SMN1. Bez tohto proteínu nedokážu svaly plne fungovať, keďže im umožňuje prijímať nervové signály. Deti, ktoré táto diagnóza postihla, sa rodia s narušeným nervovým systémom a veľká väčšina z nich sa nedožije ani tretieho roku života.
Dva a polročné dievčatko, ktorému toto ochorenie diagnostikovali ešte pred narodením, však naďalej žije bez akýchkoľvek príznakov spinálnej svalovej atrofie aj napriek tomu, že má poškodené oba dôležité gény SMN1. Ako je to možné? Lekárom sa totiž podarilo niečo, čo možno nazvať medicínskym zázrakom.
Liečba ešte pred narodením
O tejto úspešnej liečbe vypovedá krátka správa lekárov pod vedením Richarda Finkela zo St. Jude Children’s Research Hospital v americkom Memphise. Správa vyšla v lekárskom časopise New England Journal of Medicine. Napriek tomu, že nie je obsahovo bohvieako rozsiahla, viacerí odborníci hovoria o prelomovom postupe v liečení dedičnej choroby.
K samotnej liečbe totiž došlo ešte predtým, ako sa dieťa narodilo, teda v tele matky. Nenarodenému dievčatku diagnostikovali najzávažnejšiu formu SMA. Jej telo teda neprodukovalo dostatočné množstvo proteínu potrebného na prežitie neurónov v mieche a mozgovom kmeni, ktoré zohrávajú kľúčovú úlohu pri riadení svalstva.
Doteraz vyzeral zaužívaný proces asi tak, že lekári začínali s liečbou detí trpiacich SMA až po ich narodení. Lekári z Finkelovho tímu sa však spojili so švajčiarskou farmaceutickou firmou Roche, ktorá im poskytla liek risdiplam. Ten ovplyvňuje aktivitu susedného génu SMN2 a zvyšuje produkciu daného proteínu.
Podnet na liečbu prišiel od rodičov
Rodičia dievčatka skúsenosť s ochorením už v minulosti mali. Jedno dieťa im na toto dedičné ochorenie zomrelo. Keďže si boli vedomí, že sú prenášači tohto ochorenia, dali spraviť genetické vyšetrenie, ktoré potvrdilo, že ich dieťa ochorenie zdedilo. Po konzultácii s lekármi prišli k záveru, že matka začne brať liek risdiplam. Tá ho začala užívať vo forme tabliet od 32. týždňa tehotenstva a pokračovala v tom počas šiestich týždňov až do pôrodu.
Testy, ktoré vykonali počas tehotenstva potvrdili, že liek preniká až do organizmu plodu a aktivita génu SMN2 je na vzostupe. Novorodenec mal v tele teda dostatočnú hladinu proteínu a nevykazoval známky svalovej slabosti. Po narodení začalo dievčatko liek brať už od prvého týždňa a je vysoko pravdepodobné, že ho bude musieť brať do konca života.
